Spinalna mišićna atrofija (SMA) je nasledna neurološka bolest koja uzrokuje progresivno slabljenje mišića.
U ovom tekstu koji je za vas napisala Milica Bogićević, molekularni biolog, saznajte:
- Šta je spinalna mišićna atrofija?
- Kako se manifestuje spinalna mišićna atrofija?
- Koji su simptomi i tipovi SMA?
- Kako se SMA nasleđuje?
- Spinalna mišićna atrofija i postavljanje dijagnoze
- Prenatalna dijagnostika i SMA
- Kako se otkriva “nosilac” mutiranih smn1 i smn2?
- Da li se SMA javlja kod svih starosnih grupa ili je učestalija u mlađem uzrastu?
- Spinalna mišićna atrofija lečenje
- Zašto je važno uraditi genetičko testiranje za SMA?
- Da li postoji genetički test za SMA koji možemo uraditi u Beo-lab laboratorijama?
Šta je spinalna mišićna atrofija?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je nasledna neurološka bolest koja uzrokuje progresivno slabljenje mišića. Bolest utiče na motorne neurone u kičmenoj moždini, što dovodi do smanjenja veličine i snage mišića. SMA se obično manifestuje u prvim mesecima života, ali se simptomi mogu pojaviti kasnije u životu.
Genetički uzrok bolesti je mutacija u genu smn1 (Survival Motor Neuron 1), koji je odgovoran za proizvodnju proteina motorne jedinice kičmene moždine. Protein SMN (Survival Motor Neuron) je produkt smn1 gena i ključan je za preživljavanje motornih neurona i održavanje funkcionalnih veza između neurona i mišića.
Kako se manifestuje spinalna mišićna atrofija?
Prvi simptomi Spinalne mišićne atrofije se mogu manifestovati u ranom detinjstvu, vreme pojave simptoma zavisi od tipa bolesti. Usled pomenutog oštećenja motornih neurona nastaje progresivna slabost mišića dalje praćena atrofijom mišića (smanjenjem mišićne mase) koje dovode do smanjene pokretljivosti i snage u zahvaćenim delovima tela. Bolest može zahvtatiti bilo koju grupu skeletnih mišića, te se često sreću gubitak mišićnih rekleksa, otežano disanje i gutanje usled oštećenja motornih neurona dijafragme i mišića grla.
Koji su simptomi i tipovi SMA?
Klasifikacija SMA se vrši na osnovu trenutka pojave prvih simptoma bolesti. Prema kliničkoj klasifikaciji postoje čeriti tipa SMA, koji će biti detaljnije opisani.Postoji peti (nulti (0)) tip SMA, koji se završava intrauterinom smrću ili par dana nakon rođenja zbog slabih refleksa, otežanog disanja i gutanja. Nutli tip se veoma retko javlja.
Tip I:
SMA tip I se javlja u prvim mesecima života sa simetričnom slabošću ekstremiteta, odsustvom refleksa tetiva, slabošću interkostalnih mišića i spazmom jezika. Prisutna je slabost mišića grudnog koša što uzrokuje otežano disanje i kašalj. Slabi mišići vrata onemogućavaju podizanje glave, samostalno sedenje, otežano je pomeranje ruku,prstiju i podizanje nogu. Ukoliko se ne leče, pacijenti sa SMA tip I ne postižu sposobnost sedenja. Očuvana je mimika lica, te se deca mogu smejati i mrštiti jer mišići lica nisu ozbiljno pogođeni.
Ishrana je veoma otežana i često se javlja neuspeh u napredovanju što je praćeno poremećajem gastrointestinalne peristaltike,dok otežano gutanje nosi veliki rizik da hrana ili tečnost završe u disajnim putevima. Pacijenti imaju očuvanu inteligenciju iako je mogućnost pokreta ograničena ili potpuno odsutna.
Tip II:
SMA tip II se javlja između šestog i osamnaestog meseca starosti, deca postižu sposobnost sedenja ali ne mogu samostalno da stoje ili hodaju. Prisutna je slabost i otežano pomeranje mišića ruku sa minimalnim pokretima prsitiju. Deca imaju poteškoće sa podizanjem nogu koje su slabije u odnosu na ruke. Kontrolisano mokrenje i pražnjenje creva nije zahvaćeno i vrši se bez poteškoća. Zbog slabosti mišića kičmenog stuba deca imaju skoliozu (bočno krivljenje kičme), takođe se vremenom zbog slabog kretanja javljaju kontrakture (ograničena pokretljivost zglobova).
U odnosu na tip I, reč je o lakšem obliku ali I dalje postoji problem sa disanjem i većina pacijenata zahtevapotporu disanja. Javljaju se poteškoće u ishrani i gutanju Mnogi pacijenti razvijaju kifoskoliozu, koja pogoršava osnovne respiratorne poteškoće i dovodi do potrebe za korisćenjem ortopedskih pomagala.
Tip III:
SMA tip III se javlja nakon osamnaestog meseca, u odnosu na tip II, predstavlja blaži oblik. Obolela deca postižu samostalno hodanje, ali sposobnost može da se izgubi tokom vremena. (najčešće se dešava u srednjem životnom dobu). Bolovi u mišićima, zglobovima, umor i padovi pri aktivnostima su česti što zahteva pomoć u svakodnevnim aktivnostima. Kao propratni simptomi mogu se javiti i disfunkcija gutanja i/ili poteškoće u ishrani. Tokom odrastanja i u pubertetu deca su sklona gubitku sposobnosti pokreta koje su imali do tada, kao što su samostalno hodanje i penjanje uz stepenice. Kao I kod tipa II, veoma česti simptomi su skolioza i kontrakture.
Tip IV:
Prvi simptomi se javljaju u kasnijem životnom dobu, kod odraslih osoba, sa varijabilnošći početka motoričkih poteškoća. Karakteristični simptomi su
- umorni i bolni mišići
- osećaj težine
- utrnulost, grčevi
- blago podrhtavanje prstiju i ruku.
Kada se jave prvi simptomi vremenom postepeno napreduju i slabost mišića se povećava, što može uticati na svakodnevne životne aktivnosti kao što su hodanje, kupanje i oblačenje. Problemi sa gutanjem i disanjem se vrlo retko javljaju Pojava simptoma ne utiče na dužinu žitotnog veka, ali znatno narušava kvalitet života.
Kako se SMA nasleđuje?
Za razumevanje nastanka naslednih bolesti potrebno je najpre objasniti šta je genetički materijala. Naše telo je sačinjeno od miliona ćelija koje sadrže genetički materijal, poznat kao DNK (dezoksiribonukleinska kiselina). Dužina jednog molekula DNK isnosi dva metra, zbog toga se u ćelijama kompaktno organizuje u strukturi poznatoj kao hromozom. Svaka ćelija sadrži 46 hromozoma, podeljenih u 23 para. Od tih parova, 22 para su autozomni (telesni) hromozomi, dok jedan par određujuje pol, polni hromozomi.
